Що таке BRCA і як ген впливає на рак грудей Здоров'я

І не лише грудей. Зміст

1. Що таке мутації BRCA і чим вони небезпечні
2. Кому потрібно пройти дослідження генів BRCA
3. Як проходить тест BRCA
4. Що означають результати тесту BRCA
5. Чи потрібно видаляти молочну залозу, якщо тест позитивний
6. Як ще можна убезпечити себе від раку молочної залози
7. Що ще можна зробити, якщо тест BRCA позитивний

Зміст

1. Що таке мутації BRCA і чим вони небезпечні
2. Кому потрібно пройти дослідження генів BRCA
3. Як проходить тест BRCA
4. Що означають результати тесту BRCA
5. Чи потрібно видаляти молочну залозу, якщо тест позитивний
6. Як ще можна убезпечити себе від раку молочної залози
7. Що ще можна зробити, якщо тест BRCA позитивний

Що таке мутації BRCA і чим вони небезпечні

BRCA – це гени, які зазвичай допомагають організму. Вони відновлюють розриви в ДНК і створюють спеціальний білок, який допомагає запобігати надмірному неконтрольованому зростанню та поділу клітин. Це дозволяє захищати організм від розвитку раку.

Існує два типи генів – BRCA1 та BRCA2. І якщо в одному із них відбувається мутація, гени починають працювати неправильно. Через це клітини в організмі можуть рости безконтрольно, що може призвести до раку.

Найчастіше через мутацію небезпечна пухлина розвивається в грудях, тому гени назвали скороченням від словосполучення Breast Cancer – BRCA.

Через порушення у BRCA онкологічні новоутворення і у жінок, і у чоловіків можуть виникати не лише у грудях, а й в інших органах. Наприклад:

• у матці та її шийці;
• товстої кишки;
• підшлункову залозу;
• жовчному міхурі та жовчних протоках;
• шлунку;
• яєчках;
• простаті;
• шкіру.

Кому потрібно пройти дослідження генів BRCA

Мутації генів можуть зустрітися у будь-якої людини. Вважається, що з ними живе кожен триста. Це вважається рідкісним явищем, тому тест BRCA не входить до рутинних чек-ап.

Тим не менш, є групи людей, яким варто обговорити з лікарем, чи потрібно проходити дослідження. Серед них:

• Ті, хто вже стикався з раком яєчників, маткових труб чи очеревини.
• Жінки, у яких рак грудей діагностовано до 45 років.
• Люди, чиї кровні родичі стикалися з раком грудей чи яєчників, особливо якщо хворобу діагностували до 50 років.
• Ті, у кого двоє чи ближчих родичів хворіли на рак грудей, підшлункової залози чи простати.
• Люди з раком грудей, які мають східно- або центрально-європейське єврейське коріння (наприклад, ашкеназі).
• Ті, хто має близький родич із виявленою мутацією BRCA1 чи BRCA2.

Поліна Шило

Лікар-онколог, хіміотерапевт, виконавчий директор ЦВКІКІ та Вищої школи онкології.

Якщо жінка має таку мутацію, то ймовірність онкологічного захворювання протягом життя наближається до 80%. Звичайно, 80 – це не 100, і все життя можна прожити з цією мутацією без раку. Проте ризики дуже високі.

Як проходить тест BRCA

Найпростіше зробити дослідження у приватній лабораторії. Вартість аналізу складе близько 5000-7000 рублів. Але в деяких містах тест проводять і з ОМС.

Для аналізу беруть кров із вени чи мазок із внутрішньої сторони щоки. В обох випадках особливої підготовки не потрібно. Максимум – пацієнта можуть попросити прополоскати рота перед тим, як збирати матеріал.

Поліна Шило

Для виявлення мутації існують звані точкові тести — ПЛР, під час яких аналізують маленькі ділянки гена, де найчастіше можуть відбуватися мутації. Цей тест визначає, чи мутація в одному конкретному місці гена. Для дослідження розроблено реактиви спеціально для певних ділянок.

ПЛР-тест виявляє лише близько 50% можливих мутацій, інші йому залишаються «невидимими».

Є більш розширені тести, які аналізують ген цілком, наприклад, секвенування генів BRCA. Цей тест “бачить” весь ген і може визначити, де розташована мутація. Він точніший проти ПЛР.

Згідно з поточними клінічними рекомендаціями, спочатку потрібно зробити ПЛР, а якщо результат негативний – тільки тоді виконувати секвенування. Але багато людей після отримання результату ПЛР, на жаль, не сягають другого етапу, і в результаті мутації у них не виявляються, навіть якщо вони насправді є. Тому в деяких федеральних медичних центрах одразу роблять секвенування. Але, на жаль, не скрізь.

Судячи із сайтів російських лабораторій, результати ПЛР-тесту віддають клієнтам через 4–11 днів після здачі матеріалу. А секвенування робиться щонайменше протягом місяця.

Що означають результати тесту BRCA

Можливих результатів лише три:

• Негативний – у генах BRCA немає жодних небезпечних змін.
• Позитивний . Результат говорить про те, що в генах є мутація, і людина, яка проходила тест, збільшила ризик розвитку раку.
• Неясний . Це означає, що в генах є зміна, але незрозуміло, чи вона впливає на ризик виникнення раку. У такому разі людині можуть запропонувати пройти додаткові дослідження, щоб уточнити результат.

Результати дослідження показують не ваш ризик розвитку онкологічного захворювання чи його наявність, а лише те, чи є мутація у генах. Навіть позитивний результат не означає, що пацієнт обов'язково зіткнеться із раком.

Чи потрібно видаляти молочну залозу, якщо тест позитивний

У жінок з мутацією BRCA двостороння мастектомія – видалення обох грудей – знижує ризик раку як мінімум на 95%. А ось на 100% захиститися від хвороби не вийде, оскільки видалити всю тканину молочної залози неможливо, а отже пухлини є де з'явитися.

Фахівці Американського онкологічного товариства пропонують розглянути процедуру:

• Жінкам та трансгендерним чоловікам із успадкованою мутацією в генах BRCA.
• Людям з іншими генетичними мутаціями, які підвищують ризик раку грудей.
• Тим, у кого у сім'ї було кілька випадків раку грудей чи один, але пухлина виникла у молодості.
• Людям, які проходили променеву терапію грудної клітки до 30 років.
• Тим, хто вже хворів на рак в грудях, особливо за наявності обтяженої сімейної історії хвороби.

Як і будь-яка інша велика операція, мастектомія пов'язана з ризиками. Після процедури може виникнути кровотеча, розвинутись інфекції. У деяких з'являються проблеми зі сприйняттям власного тіла та ментальним здоров'ям.

Лікар повинен допомогти зважити всі ризики та переваги процедури. Але зрештою проводити операцію чи ні, вирішує пацієнт.

Як ще можна убезпечити себе від раку молочної залози

Для тих, хто не готовий проходити процедуру мастектомії, є інші варіанти зменшити ризики розвитку раку.

Так лікар може виписати ліки. Наприклад, таблетки з тамоксифеном та ралоксифеном допомагають знизити ризик раку грудей, а протизаплідні препарати знижують ризик раку яєчників.

Також добре допомагає своєчасна діагностика: чим раніше виявляється рак, тим вищий шанс з ним упоратися. Зазвичай лікар складає графік скринінгових тестів. Жінкам рекомендують проходити огляд грудей у акушера-гінеколога кожні 6-12 місяців. А людям будь-якої статі можуть запропонувати щорічно робити магнітно-резонансну томографію починаючи з 25 років, а також мамографію з 30 років.

Що ще можна зробити, якщо тест BRCA позитивний

Регулярно відвідувати лікарів. Фахівці з'ясують, який саме орган знаходиться у зоні ризику, та запропонують варіанти скринінгу.

Наприклад, щоб вчасно знайти рак яєчників, лікар може порекомендувати регулярне трансвагінальне УЗД та аналізи крові на CA-125.

Для дослідження рак підшлункової залози підійдуть МРТ чи УЗД — їх призначать, якщо у сім'ї є випадки цього захворювання.

А чоловікам, які мають високий ризик раку простати, фахівець може запропонувати скринінг за допомогою тесту на ПСА та пальцеве ректальне дослідження.

Поліна Шило

Ще одна важлива річ, яку потрібно зробити тим, чий тест BRCA позитивний, – відправити на дослідження кровних родичів, оскільки у них також може бути ця мутація. Наприклад, дитина носія мутації може успадкувати її з ймовірністю 50%. А вчасна діагностика мутації може врятувати цим людям життя.