Фатальне сімейне безсоння: що це? Здоров'я

Виявляється, від безсоння можна померти.

Уявіть, що ви живете звичайним життям: працюєте водієм вантажівки, вирощуєте дітей, будуєте плани. Але якось помічаєте, що не можете заснути.

Жоден препарат не допомагає, щоночі ви боретеся за хоч якийсь відпочинок. Згодом перестаєте відчувати втому. З'являється тривожність, тіло все частіше покривається згодом, мова плутається, хода стає нестійкою. А потім різке погіршення пам'яті, апатія, сильне виснаження. Ви ходите лікарями, вам ставлять депресію, але стає тільки гірше.

Так почалася історія 58-річного чоловіка, у якого через сім місяців безперервного безсоння, запаморочень, переднепритомних станів і деменції діагностували фатальне сімейне безсоння. Хвороба підтвердилася після обстежень: було виявлено мутацію гена PRNP.

Щоб полегшити симптоми, лікарі застосували дві процедури: термокоагуляцію грудного симпатичного нерва – це руйнування частини нерва за допомогою тепла, щоб знизити надмірне потовиділення, – і блокаду зоряного ганглія, великого нервового вузла в області шиї, щоб зменшити вплив вегетативної нервової системи. Тільки після цього пацієнтові стало трохи краще.

Але незабаром симптоми повернулися, і через 16 місяців після початку хвороби чоловік помер від прогресуючої деменції та агрипнії збудженої – стану, при якому людина взагалі не може спати і постійно перебуває у збудженні.

Фатальне сімейне безсоння — захворювання, яке поки що неможливо вилікувати. Але чим більше про нього знають лікарі, пацієнти та сім'ї, тим більше шансів на ранню діагностику, підтримку та гідніше життя до кінця.

Що таке фатальне сімейне безсоння

Фатальне сімейне безсоння – вкрай рідкісне захворювання мозку, пов'язане з мутацією гена PRNP. Ця мутація порушує структуру особливого білка – пріонного, того, що в нормі є в мозку і, ймовірно, бере участь у передачі сигналів між нейронами. При мутації він згортається неправильно, стає токсичним та починає руйнувати нервові клітини.

Накопичення аномальних пріонів відбувається насамперед у таламусі — ділянці мозку, що відповідає за сон, емоції та роботу вегетативної нервової системи. В результаті у людини порушується цикл сну та неспання, з'являються проблеми з пам'яттю, увагою, психікою та рухами. Згодом організм виснажується, і хвороба може призвести до смерті.

Хвороба може успадковуватись за аутосомно-домінантним типом: якщо один із батьків носій мутації, ймовірність передати її дитині — 50%.

У деяких випадках захворювання виникає спонтанно — тоді говорять про спорадичне фатальне безсоння, але такі випадки трапляються ще рідше.

Такий тип безсоння називається сімейним саме через те, що мутація часто зустрічається у членів однієї сім'ї.

Які симптоми фатального сімейного безсоння

Симптоми найчастіше з'являються у віці від 20 до 70 років, у середньому — близько 40 років. Найбільш характерні ознаки фатального сімейного безсоння такі:

• Прогресуюче безсоння – труднощі із засинанням, фрагментований сон, неможливість досягти глибоких фаз сну.
• Вегетативні розлади – тахікардія, гіпертонія, підвищене потовиділення, порушення терморегуляції.
• Когнітивні порушення – погіршення короткочасної пам'яті, уповільнення розумового процесу, сплутаність свідомості.
• Психічні симптоми – тривожність, депресія, галюцинації.
• Двигуни – проблеми з рівновагою, посмикування і сильна постійна напруженість м'язів, спастичність, утруднена мова і ковтання.
• Різке зниження ваги – втрата апетиту та виснаження організму.

Фатальне сімейне безсоння – це не просто важкий розлад сну, а смертельне захворювання.

Люди вмирають від того, як захворювання руйнує мозок, порушує базові функції організму.

Чим фатальне сімейне безсоння відрізняється від звичайного

У фатальної сімейної та звичайної безсоння є загальне слово в назві, але стани зовсім різні.

Перше – генетичне захворювання, яке вражає мозок і руйнує систему сну зсередини. Друге — широко розповсюджений розлад сну, найчастіше спричинений стресом або способом життя, і піддається лікуванню.

Ось ключові відмінності .

Як запідозрити у себе фатальне сімейне безсоння

Для більшості людей слово “безсоння” асоціюється з перевтомою, стресом або кофеїном на ніч. Але за фатального сімейного безсоння все інакше: це не просто поганий сон — це його руйнація на рівні мозку. Насправді таке зустрічається дуже рідко.

Ось на що варто звернути увагу:

• Наявність сімейних випадків хвороби. Насторожитися варто , якщо у когось із близьких родичів було діагностовано фатальне сімейне безсоння. Особливо якщо смерть наступала у зрілому віці та супроводжувалася когнітивними чи неврологічними порушеннями.
• Постійне і швидко посилюється безсоння, яке не піддається лікуванню, супроводжується тривогою, порушеннями координації, мови, втратою пам'яті та різким схудненням.
• Незвичайні симптоми уві сні – надмірні рухи , крики, відчуття, що ви зовсім не спите, навіть якщо очі заплющені.

Важливо розуміти, що ці ознаки неспецифічні. Вони можуть вказувати на десятки інших захворювань, у тому числі психіатричних та неврологічних. Отже, не варто займатися самодіагностикою — краще відразу вирушати до лікаря.

Коли звернутися до лікаря

Якщо безсоння не минає, стає все сильнішим і супроводжується іншими симптомами — не варто відкладати візит до фахівця. Насамперед потрібно звернутися до терапевта, який перенаправить вас до невролога або сомнолог.

Якщо ви підозрюєте генетичну природу хвороби, має сенс проконсультуватися з лікарем-генетиком. На прийомі фахівець:

• збере докладний анамнез та уточнить, чи були схожі випадки у сім'ї;
• оцінить неврологічний та психічний статус;
• за необхідності призначить дослідження сну;
• може рекомендувати генетичне тестування на генну мутацію PRNP.

Хочемо трохи знизити градус тривожності: фатальне сімейне безсоння — вкрай рідкісне захворювання. І виражене безсоння, навіть з рештою симптомів, найчастіше можна пояснити іншими причинами. Але якщо у вас є підстави для занепокоєння, краще відвідати лікаря – це допоможе або виявити проблему на ранній стадії, або заспокоїтися і знайти вірогіднішу причину порушень сну.

Що можна зробити, якщо вам діагностували фатальне сімейне безсоння

Фатальне сімейне безсоння – це діагноз, який лякає. Лікування, здатного зупинити хворобу, поки що не існує. Але це не означає, що нічого не можна зробити. Лікарі та дослідники пропонують кілька напрямків підтримки, які допомагають людині та її сім'ї справлятися із хворобою.

Симптоматичне лікування

Головна мета такої терапії – полегшити симптоми та підвищити якість життя. Для цього лікарі застосовують препарати для зниження тривожності та стабілізації тиску, серцевого ритму та температури тіла.

Іноді фахівець може призначити препарати, які допомагають заснути чи розслабитись, але ефект від них тимчасовий.

Психологічна підтримка

Це важлива частина лікування. Людям з фатальним безсонням та їхнім близьким потрібен безпечний простір, де можна обговорити страхи, тривоги та втрати. Психотерапія допомагає прожити цей досвід менш болісно.

Генетичне консультування

Родичам пацієнта можуть запропонувати генетичне тестування. Це допоможе визначити, чи несуть вони мутацію гена PRNP, і при необхідності — обговорити репродуктивні та медичні рішення.

Паліативна допомога

На пізніх стадіях захворювання підключається команда фахівців із паліативного догляду: лікарі, психологи, соцпрацівники та медсестри. Вони допомагають контролювати біль, дискомфорт та емоційні переживання, а також підтримують родичів.

Діагноз фатальної депресії лякає і може викликати почуття безпорадності — це нормально. Але навіть за такого діагнозу людина не залишається одна. Є лікарі, психологи та близькі, які можуть підтримати. Турбота, увага та повага до бажань пацієнта не менш важливі, ніж ліки. У всьому світі вже накопичується досвід допомоги таким людям, і він продовжує зростати.